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1.苯丙酮尿症的发病机制是什么：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。苯丙氨酸是人体必需氨基酸，一部分被苯丙氨酸羟化酶转化为复合氨基酸。因为这种丙氨酸羟化酶活性降低，不能称为苯丙氨酸转化为复合氨基酸，导致血液、脑脊液和组织中苯丙氨酸浓度极高。大量的苯丙酸、苯乙酸、苯乳酸等。是通过旁路代谢产生的，高浓度的苯丙氨酸及其代谢物会导致脑损伤。
2.苯丙酮尿症缺什么酶：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的氨基酸代谢性疾病。是由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性下降，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而导致发病。苯丙酮尿症是最常见的先天性氨基酸代谢障碍之一，临床表现为精神发育迟滞、皮肤毛发色素苍白、尿鼠臭味。经常缺乏苯丙氨酸羟化酶。
3.如何诊断苯丙酮尿症：我国已开展新生儿疾病常规筛查。所有新生儿都需要针刺足跟，采集末梢血，滴在专用采血纸上晾干，然后送筛查实验室进行苯丙氨酸浓度测定。如果浓度大于临界值，则采用进一步的苯丙氨酸检测，正常浓度小于120微摩尔/升。还可以进行尿蝶呤谱的分析。
4.苯丙酮尿症的临床症状：出生时苯丙酮尿症可以正常，一般三到六个月开始出现症状。一岁时症状最明显，常表现在神经系统，智力低下最为突出。智商常低于正常，可出现行为异常、小发作，少数患儿出现肌张力增高、腱反射亢进的皮肤功能亢进。出生后几个月，由于黑色素合成不足，孩子的头发由黑变黄，皮肤白皙，皮肤湿疹常见。由于尿液和汗液排泄苯乙酸较多，可能会有明显的鼠尿味。
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